2024年8月21日晚20点，北京大学基础医学院研究员、博士生导师王天云俊教授作为脑客中国科研第156位讲者为大家带来主题为《神经发育障碍的遗传基础和调控机制》的报告。以下内容节选自直播视频：
1、儿童神经发育障碍概述
大家晚上好，很荣幸受到脑客中国的邀请，非常高兴能有机会在这里和大家进行交流，请大家多多给我们提出宝贵的意见和建议。今天要跟大家交流报告的题目是《神经发育障碍的遗传基础和调控机制》。
儿童神经发育障碍其实是一类疾病的总称，是指在儿童发育早期，大概两到三岁左右，才开始表现出有异常的一组神经发育障碍疾病。这一组疾病包括有孤独症谱系障碍、发育迟缓、智力低下以及注意力缺陷多动障碍。
目前，儿童神经发育障碍疾病在临床诊断上还比较困难，因为这种疾病的临床特征有很多的交叉和重叠。各个临床亚型之间，虽然每个疾病的表型有其特征，但是这些疾病的临床表型又有一些交叉。在临床诊断当中，这些疾病目前主要是通过一些客观的量表来进行诊断的，经常会给临床医生们带来一些困难。因为不同小朋友的症状严重程度会不太一样，有时候在诊断的过程当中会存在一些模糊边界。
另外这一组疾病比较明显的特点是它的发病率有比较强的性别差异，尤其是在孤独症当中，男孩的发病率大概是女孩的四倍甚至更高。在其他的一些如发育迟缓、多动症等疾病当中，性别的差异相对低一点，但是也是在男性当中相对多一些。性别差异导致的发病率差异的背后原因现在还不是完全清楚。
2、课题组研究目的
我们课题组所关注的是从遗传学的角度去探索这一组疾病它背后的具体遗传病因，看能不能找到一些更加明确的遗传病因能够在临床上辅助精准诊断，也帮助进行早期干预，提高疾病的预后。
孤独症谱系障碍，我们通常会听到它的另外一个名字，自闭症。这一种疾病是1943年由美国的Kanner教授首次报道在他的临床门诊，他是一位儿童精神科医生。
1940年，他在临床门诊上陆续接诊了十一位小朋友，发现这群小朋友好像和之前经常接触过的小朋友的临床表现特征不是完全一样。他觉得这些小朋友有一些共同特征，包括社会交往困难，狭隘兴趣和重复刻板行为。他觉得这组小朋友应该被定义为单独的疾病，后面把这种疾病叫做Autism Spectrum Disorder。 我们国内第一次报道孤独症，是由南京脑科医院的陶国泰教授在19世纪80年代首次报道。
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